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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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这两种情况相比较下还是试管不着床更可怕一些,因为着床后生化妊娠至少是着床过,比那些连一次都不着床的比起来至少离成功怀孕更近了一步,但其实如果换一个方向去看待这个问题的话,可能又是着床后却生化妊娠了更可怕,因为这种情况不孕不育患者开始的心态是很好的,但这样受到的打击可能也更大,是很可惜的一件事。所以说,不管是哪种结局,对于患者来说都是不好的,都意味着试管移植失败。

其实试管不着床与生化本质相同,都属于试管移植失败,所以试管不着床与生化形成的结构是一样的,但也不能说是可怕的,因为没有危及到患者的生命安全。而试管不着床与生化都是有原因的,如下:

1.试管不着:着床是胚胎植入子宫内膜的过程,试管不着床可能与孕妇年龄偏大、子宫内膜较薄、胚胎质量不佳等有关,通常移植后着床失败的征兆就是胚胎过一段时间会死亡,会在宫腔内被吸收,可能会出现阴道流血等现象,但一般情况下不会引起体内激素水平的变化,身体不会产生异常反应;

2.试管生化:是指胚胎未着床或着床不久后流产,也称为隐性流产,此时妊娠状态自然终止,试管移植生化目前病因尚不明确,可能与胚胎染色体异常、胚胎发育不好、黄体功能不全等有关,但胚胎生化的症状可能会出现流血,也可能无明显异常,可能出现月经推迟几天,经量较多的情况。

上海集爱医院并没有提供HIV洗精试管婴儿技术,而且不仅是上海集爱,国内所有医院现在都还未开展此项目。如果真的想要做HIV洗精试管婴儿,目前只能去国外,比如美国、泰国等等。但现在国外疫情严重也不是很推荐,其实如果男方只是患有乙肝、丙肝的话是没必要做HIV洗精的,因为其可以通过给孩子打预防针来预防。如果男方是患有梅毒或艾滋,则建议借精生育,价格与正常试管相差不大。

上海集爱遗传与不育诊疗中心是由复旦大学附属妇产科(红房子)医院(原上海医科大学附属妇产科医院)与美国遗传与辅助生育研究院于1997年合作组建的一所遗传与不育诊疗中心。目前该院开展的辅助生殖项目主要有夫精人工授精技术、供精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术、植入前胚胎遗传学诊断技术。其暂未开展HIV洗精试管婴儿技术,并不能提供该项服务。目前提供HIV洗精技术的国家主要有:

1.美国:美国是全球生殖领域的领头羊,其很早就开展了HIV洗精技术,但由于美国80%的生殖机构属于私立机构(诊所)所以收费非常昂贵;

2.泰国:该国多数机构并不具备HIV洗精成熟的临床技术,但极少部分的著名医院确实开展有该项技术;

3.马来西亚:该过医院将艾滋病医疗、HIV洗精等纳入社会基础福利,因而马来西亚在HIV-生育方案上积累了丰富的临床经验。

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