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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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安徽医科大学第一附属医院、安徽省立医院、解放军第901医院、安徽省妇幼保健院、安徽省第二人民医院等等这些医院都是合肥不孕不育医院排名中比较好的公立三甲医院,这五家医院也是合肥市现目前仅有的可开展辅助生殖技术的医院。而安徽省中医院、合肥市第一人民医院、安医二附院等等这些没有开展助孕技术的医院看不孕不育也比较好,这些医院的妇产科也都能对不孕不育相关疾病进行诊治。

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合肥是安徽省辖地级市、省会,是合肥都市圈中心城市,国务院批复确定的中国长三角城市群副中心城市。合肥本地的公立三甲医院有十多家,下面是合肥不孕不育医院排名中前十的医院名单:

合肥不孕不育医院排名序号医院性质等级科室助孕技术1安医附院公立三甲生殖中心夫精/供精人授,一、二、三代试管2安徽省立医院公立三甲生殖中心夫精/供精人授,一、二、三代试管3安徽省妇幼公立三甲生殖中心夫精人授,一、二代试管4合肥105医院公立三甲生殖科夫精/供精人授,一、二、三代试管5安徽省二院公立三甲生殖中心夫精人工授精6合肥市第一人民医院公立三甲妇产科未开展7安医二附院公立三甲妇产科未开展8安徽省中医院公立三甲生殖中心未开展9合肥市二院公立三甲妇产科未开展10安徽中医药大学第二附属医院公立三甲妇科未开展

以上就是合肥市看不孕不育比较好的公立三甲医院,若是大家需要辅助生殖技术助孕的话,可以根据自己的生育需求来选择一家合适的医院就医。

对于大多数孕妇来说,怀孕真的是一件特别神奇又煎熬的事情,

一方面期待孩子的降生,一方面又担心在怀孕期间会出现各种状况

,担心自己经验不足不知道怎么处理。不过幸好现在产检的这些项目非常详细,能够让宝妈很清楚地知道胎儿的发育情况。

大多数人对于产检

印象最深刻的无非就是四维彩超和B超

,因为这两项产检项目都能够直接看到宝宝的模样。

尤其是四维彩超,能够清晰地照到宝宝的五官。

不过对于孕期的第一次产检,没有经验的孕妇可能就不是很熟悉了。

那么,当确认怀孕之后应该在什么时间才能做第一次产检呢?第一次产检都会检查什么项目?孕妇需要做什么准备吗?

别着急,现在我们就来详细来说一下第一次孕检的时间

要做孕期第一次产检,首先需要确认女性是否怀孕。一般是由女性根据自己月经是否准时来猜测是否怀孕,然后去医院做检查。

确认怀孕之后的6-8周,孕妇可以再去医院查一次。

这一次不算正式的孕检,

主要是排查一下是不是宫外孕以及胎囊是否健康。

确认受精卵着床位置是安全的,接下来等到孕期第11-12周的时候,就可以进行第一次产检了。

这一次产检严格来算才是孕期中的第一次产检,因为建档这项工作就是在此时完成的,需要注意的是,

孕妇选择做第一次产检的医院最好是以后要在这里生孩子的医院。

因为如果你在这家医院建的档,到时候却又不在这里生,那就比较麻烦了,因为很多医院治疗的资料并不互通。

那么,第一次孕检的项目都有哪些呢?

第一次孕检要检查的项目比较多,它主要是对孕妇做一个全面的检查,包括孕妇的基本信息,比如:生育史、以前是否患过重大疾病、家庭情况等。

除血常规、尿常规、尿碘、甲功等检查之外,还需要做B超、胎儿的NT检查。

另外,

第一次孕检不需要空腹,不过在做腹部B超的时候需要憋尿,保证膀胱充盈

,这就需要孕妇在检查前需要多喝水。

第一次孕检中比较重要的3张检查单

由于第一次孕检的项目又多又杂,一般

医生只会告诉孕妇胎儿发育得好还是不好,并不会特别详细地去解说。

如果孕妈觉得医生说得太笼统,放心不下的话,那么就需要学会看这3张检查单。

腹部B超单

腹部B超主要是

检查胎儿的胎心、胎芽、胎囊

,孕妈如果想要知道宝宝的这三张指标是否正常,就需要在B超单上找出来,然后看一下数值是否在正常范围内。一般来说前面的是检查数据,后面会标注正常范围,孕妇自己对比一下就知道了。

孕酮分泌量

孕酮能够使肌肉、韧带放松,以此来适应子宫的变化,另外,孕酮对子宫有镇静作用,能保护子宫内膜。

在孕早期,孕酮可以为胚胎的早期发育提供帮助,换句话说:

孕酮的分泌量也等同于妊娠是否能够顺利进行的概率。

如果孕早期孕酮分泌量过低,孕妇流产的几率就会比较高,不过每个阶段的孕酮分泌正常值都不一样,大家可以对照以下这张表来自行查看。

人绒毛膜促性腺激素

这种激素也能够保证妊娠平稳进行,

正常情况下,孕妇到孕八周左右,人绒毛膜促性激素的分泌会到达顶峰。

孕妇可以在孕检单上找到这项数据,然后去对比一下是否在正常范围内。

倘若以上三项都在正常范围内,那你就可以放宽心了,这说明

无论是宝宝的发育状况,还是妈妈自己的身体状态都非常好,没有什么大问题。

只要怀孕之后注意补充叶酸等营养元素,没有外力冲撞或者是其他原因,那么胎儿基本上就能平稳发育。

【写在最后】:

等待的过程是艰辛又煎熬的,不管是怀孕期间的各种妊娠反应,例如:孕吐、水肿,还是对于胎儿的担忧,以及为此放弃的华服享受,都见证了妈妈们的伟大。

好在最后的结果是幸福的,当看到自己真的成功孕育了一个生命时,你就会发现一切的努力都是那么的值得。

怀孕其实没有那么可怕

,有很多事情医生都会嘱咐到,

只要你保持定期产检,哪怕经验不足也不用那么担心

,千万不要自己吓自己,怀孕最忌情绪大起大落。最后,希望孕妈们都能够生下健康可爱的宝宝。

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参考资料