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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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服用补佳乐几盒才会发胖,目前是没有肯定的说法的。理论上讲,补佳乐是一种雌激素,雌激素可以引起水钠潴留,提高高密度脂蛋白的含量,还可以使甘油三酯含量增高,这些都可能引起肥胖。但不是每个人服用补佳乐都会长胖的,有些人会长胖,有些人不会长胖。有些人吃一盒就可能会长胖,有些人长期服用都不会。并且大量服用案例表示服用补佳乐不会长胖,即使长胖了,停药后就会慢慢瘦回去。

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不是所有的人都能使用补佳乐,严重心血管疾病、血栓栓塞性疾病、部分恶性肿瘤、癌前病变、糖尿病、甲亢、精神病等患者不适宜使用。年龄在35岁以上妇女,易增加心血管疾病的发病率需要慎用,严重偏头痛反复发作的患者也要慎用。

补佳乐是有副作用的。他的副作用和补佳乐应用的药物剂量,持续时间等等有一定的关系。主要副作用有:

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3.长期大量服用,可致子宫内膜过度增生及发生出血,子宫有出血倾向及宫内膜炎病人慎用;

4.长期大量服用,可因水、钠、钙潴留而引起血压升高、水肿或加重心衰,偶可致高钙血症慎用。

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随着社会发展,人们的生活质量也越来越高,然而在科技发达的社会中,医学上也有了很大的突破,尤其是医学上的试管婴儿,让很多家庭有了属于自己的宝宝,让很多患有生育疾病的女性,重新有了一次做妈妈的权利,然而北京的李女士一家却因为试管婴儿而烦心。

李女士今年已经46岁了,年轻的时候为了事业奋斗,而选择放弃要孩子,如今事业有成,想要孩子的时候,却因为种种原因而一直怀不上,于是,李女士跟丈夫商议,就做了个试管婴儿,经过了重重检查、筛选,终于培育了一个完好的胚胎,李女士也如愿怀上了孩子。

经过漫长的十月怀胎,李女士成功产下了宝宝,孕育出一个新的生命可以说是天大的喜事,但是对于李女士一家来说,这简直就是一场噩梦。原因是出生的孩子并不是一个健康的宝宝,是一名畸形儿,孩子下颌短小、面部畸形,并且孩子的身体也不健康,伴有先天性心脏病、食道发育不良等重大疾病。

李女士一家觉得这跟医院有不可推卸的责任,李女士的丈夫表示:这样的孩子自己明显就养不活,我是不会带回家的。如今孩子一直放在医院里。经过了解得知,李女士做完试管怀孕后,由于胞胎,也只做了部分的产检,因此也没有检查出孩子畸形的问题,由此可以说明,孕妇产检是多么关键的事情。

那么作为孕妇来讲,在孕期一定要做哪些产检呢?

1、NT检查

Nt检查一般可以检查出胎儿是否存在染色体异常、解剖结构异常或者是一些遗传综合征等等,一般情况下,怀孕两个半月到3个月进行检查为最佳时期。

2、唐氏筛查

这是一项可以排除胎儿畸形的检查项目,早期的唐氏筛选一般在怀孕12周左右抽血检查,等到怀孕16周后可以做中期检查。

3、四维检查

四维检查是目前医学中先进的彩色B超检查,检查中大家可以直观未出生的胎儿在母体中的形态和实时动态图像,这种检查可以在很大情况下排除胎儿畸形。

如今很多老人总感觉产检没有比较,尤其是农村的老人,总感觉他们那一代人也没做过产检,孩子也照样生龙活虎的,而实际上以前的环境、食品跟现在的大有区别,如今各种辐射各种污染也是之前不能对比的,所以如今的孕妇产检是相当重要的。

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