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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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文 | 幸孕姐（拥有本文版权，欢迎分享转发）

世界上第一例成功的试管婴儿，于1978年7月25日在英国诞生，这项技术由英国产科医生帕特里克·斯特普托和生理学家罗伯特·爱德华兹合作研究，在科学史上留下了浓墨重彩的一笔。

而后，随着试管婴儿的技术越来越成熟，那些因为“怀不上”而焦虑不已的家庭，也有了一个新出路。

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许多不孕不育的人家，纷纷把目光投到了“试管婴儿”这个“大救星”上。

哪些人需要做试管婴儿？

尽管试管婴儿给许多家庭带来了新希望，但是只有符合条件的人群才可以做，并且要到正规且具有相关医疗条件的医院进行。

在做试管婴儿之前，需要对父母进行检查，下列人群适用于做这个项目。

1、患有严重输卵管疾病，或输卵管结核而子宫内膜正常，或异位妊娠术后输卵管堵塞。

2、子宫内膜异位。

3、免疫性不孕症，男方精液或女方宫颈粘液内存在抗精子抗体。

4、男性因素，即少精症、弱精症、畸精症。

5、原因不明性不孕。

6、有遗传性疾病需要做移植前诊断者。

生殖专家提醒：

试管成功必须满足两个基本条件：1、男女双方能够提供优质的精子和卵子。2、女方子宫环境适合胚胎发育。

因此，备孕夫妻在做试管时，需要提前做好心理准备，在这条道路上，每个人的先天条件不一样，所以最后成功的几率也就不一样，下面几类人比较幸运，往往更容易一次就过关。

下面这些人成功率更高

1、30岁以下的女性

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人们的生育能力是会随着年龄增长而下降的，女性在20~30岁这段时间是最好的生育年龄，此时的女性无论是身体各方面素质还是卵子质量，都处于很好的状态。因此，育龄越年轻的女性，做试管婴儿的成功率越高。

根据数据显示，30岁以下的女性，试管婴儿的成功率能达到60%以上；30到35岁之间，做试管婴儿成功率则在50%以上；35到40岁之间，成功率在40%以下；40到45岁之间，成功率平均只有20%左右。

所以如果想要孩子，女性最好能在30岁以前解决这个事儿，最晚不要超过35岁，不然年龄大了，生育功能下降很快，成功率也随之变低。

40岁以上女性可做第三代试管婴儿

精子和卵子的质量高低是试管婴儿成功与否的必要因素，当夫妻年龄超过40岁时，精子和卵子的质量会明显下降，成功率就会变低很多。

当女性年龄30岁时，约30%的女性卵子染色体异常，到40岁时，则提高到60%，而到44岁时，已经会有90%异常卵子染色体。因此年龄越大，染色体异常的概率就越高。

而第三代试管婴儿的技术，能够诊断出染色体是否异常，筛选出异常染色体。这样不仅能提高受孕成功率，还能达到优生优育的目的。

2、子宫内膜好的女性

女性的子宫是胚胎着床最主要的场所，而子宫内膜则是婴儿胚胎“发芽”的土壤，因此想要怀好孕，子宫内膜是很重要的。

子宫内膜受到严重损伤的患者，若超排卵周期子宫内膜厚度少于7mm，则进行试管婴儿时妊娠率低、流产率高。

内膜的损伤、子宫肌腺症、子宫内膜炎等，都可能会导致胚胎不能着床而影响到成功率。

另外，医生指出，子宫内膜会分泌一种比较特殊的糖分子，当这种糖分子缺乏的时候，受孕率也会大大的降低。

3、卵巢功能正常的女性

卵巢功能是指卵巢对促排卵药物的反应性。卵巢功能越差，得到的卵子越少、卵子的质量越差，妊娠率就越低、流产率也就越高。

女性朋友们可以在做试管婴儿前，去医院做一次卵巢功能的检查。检查项目包括：抽血基础激素以及AMH，B超基础卵泡数以及卵巢的大小。

其中最为重要的就是B超基础卵泡数与抽血AMH，此外年龄也是决定卵巢功能的一个非常重要的因素。

4、病因单纯的女性

不孕不育的病因有很多种，对于那些病因繁杂以及病因不明确的患者，做试管成功的概率相较而言会小许多。

而那些病因比较单纯的患者，例如单纯的输卵管堵塞，做起试管婴儿来，就会容易许多，成功率自然也会提升。

5、心理素质良好的女性

资料表明，患者的心理和精神状态是影响IVF治疗后成败的一个重要的因素，女性的内分泌会被她们的心理情绪所影响。

心理压力较大的女性，血管处在一个收缩的状态，从而影响子宫、卵巢局部的血流，而且神经系统的紧张会造成子宫、输卵管肌肉收缩紊乱，导致胚胎不能正常着床，最后只能以失败告终。

而心态乐观、平和的女性，在取卵、移植与保胎这些环节上，则可以调整到更好的状态，从而促成最后的成功。

延伸阅读：试管夫妻，做好这几点，有助于提高成功率

1、饮食营养充分摄入

微量元素和维生素对身体作用很大，要摄取足够的碘、锌、硒、铁等微量元素，比如海带、鲜鱼、紫菜、瘦肉还有动物肝脏等。

还可以适当食用富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛肉、鱼虾类。优质的蛋白质对卵子发育和提高卵子质量是非常有帮助的。

2、戒掉不良生活习惯

饮食不规律，抽烟喝酒熬夜等一些不良的生活习惯，都是会影响到精子和卵子质量，进而会导致试管婴儿失败，所以进入周期的夫妻一定要改掉这些恶习，以免影响到妊娠成功率。

3、心理素质很关键

很多夫妻会忽视这个细节，但是心理素质好坏却是成功的重要环节。一旦情绪有问题，可能会导致内分泌水平受到影响。

对于女性来说，如果在进行试管手术时，感到紧张或者害怕，可能会使身体的内分泌紊乱，对胚胎着床的发育有不利影响。（WSS）

降调成功后正常情况下雌激素血值要小于40pg/ml、促黄体激素小于10mIU/mL、促卵泡激素小于10mIU/mL，激素三项只有达到这个标准才是正常的。如果达不到标准就需要继续打降调针，而降调成功除了看这三项激素外还要看卵泡的大小数量以及内膜厚度，这些都符合了才能进入下一阶段。

降调针的作用是在促排前抑制女性的卵巢功能，增加在正式促排的时候女性对促排药物的反应，因此只有降调成功才能进行下一步的促排。下面是降调成功后需要达到的标准说明：

1.激素三项正常值：雌激素(E2)血值40pg/ml、促黄体激素(LH)10mIU/mL、促卵泡激素(FSH)10mIU/mL；

2.排卵标准：双卵巢内有多个大小接近的卵泡且大小5mm；

3.内膜厚度：女性子宫内膜厚度在五毫米以下。

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